視網(wǎng)膜色素變性是怎么回事？北大康復(fù)醫(yī)院楊春華主任介紹說(shuō):“所謂視網(wǎng)膜色素變性，是周邊視網(wǎng)膜漸進(jìn)式退化的過(guò)程，一般都是由中周邊視網(wǎng)膜開(kāi)始退化，逐漸向中央蔓延至黃斑?！?/p>

在很多視網(wǎng)膜色素變性患者的記憶里，夜幕降臨時(shí)總是讓人如此地心慌。在黑暗無(wú)光瞬間陌生環(huán)境里獨(dú)自摸索，就像是在苦苦掙脫一道永遠(yuǎn)逃脫不了的桎梏。別人周末的最佳消閑活動(dòng)是看電影，對(duì)視網(wǎng)膜色素變性患者來(lái)說(shuō)根本就是遙不可及的事情，他們只能在“夜盲”中活著，遼寧的許女士就是其中之一。

全球發(fā)病率介于3000人至7000人一起

北大康復(fù)醫(yī)院楊春華主任介紹說(shuō)：“視網(wǎng)膜色素變性是很常見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜病變，全球發(fā)病率介于每3000到7000人一起。視網(wǎng)膜色素變性的基因性狀各異，病情只局限于眼球的單純視網(wǎng)膜色素變性，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，以及X連鎖隱性遺傳。單純視網(wǎng)膜色素變性中，高達(dá)三成屬于零星或單向特征，5%屬早發(fā)性病例，可歸納為萊伯氏先天性黑矇癥（簡(jiǎn)稱 LCA）。單純視網(wǎng)膜色素變性也可以是綜合征的一種癥狀，或與系統(tǒng)疾病有關(guān)?！?/p>

視網(wǎng)膜是眼球后部?jī)?nèi)層表面一層薄薄的感光膜，具備將光轉(zhuǎn)化為神經(jīng)信號(hào)的功能，形成視覺(jué),所謂視網(wǎng)膜色素變性，是周邊視網(wǎng)膜漸進(jìn)式退化的過(guò)程，一般都是由中周邊視網(wǎng)膜開(kāi)始退化，逐漸向中央蔓延至黃斑。

夜盲癥與視野縮小

周邊視網(wǎng)膜內(nèi)含一層感光細(xì)胞，包括視桿細(xì)胞與視錐細(xì)胞,視桿細(xì)胞主管暗視力，視錐細(xì)胞則是視網(wǎng)膜上的色覺(jué)和強(qiáng)光感受細(xì)胞，換言之，讓我們能在相對(duì)較亮的日間光照下看得見(jiàn)，并能識(shí)別顏色。視網(wǎng)膜色素變性一般源于視桿細(xì)胞密度最高的中周邊視網(wǎng)膜，從中周邊視網(wǎng)膜內(nèi)的視桿細(xì)胞漸進(jìn)式退化開(kāi)始,漸漸地，視錐細(xì)胞系統(tǒng)也開(kāi)始退化，導(dǎo)致眼球中部視力和顏色識(shí)別能力下降,這些細(xì)胞組織結(jié)構(gòu)的改變，形成了視網(wǎng)膜色素變性的典型的外在表現(xiàn)：底部異樣，帶有骨狀交合刺、外層視網(wǎng)膜萎縮、視網(wǎng)膜血管衰減。

患有視網(wǎng)膜色素變性的病患一般在青少年時(shí)期就出現(xiàn)視力癥狀，至四五十歲時(shí)形成嚴(yán)重視覺(jué)障礙，視網(wǎng)膜色素變性的最典型癥狀是夜盲癥以及視野縮小，病情嚴(yán)重的話，患者可能出現(xiàn)管狀視，最終中心視力衰退。

對(duì)許女士來(lái)說(shuō)，這個(gè)情況在她30歲左右發(fā)生，她發(fā)現(xiàn)自己在行動(dòng)上越來(lái)越笨重莽撞，老是撞上物體周邊，她也好幾次在路上把小孩子撞倒或撞上障礙物，更為嚴(yán)重的是，她的中心視線不知何故漸漸蒙上一層陰影，這些越來(lái)越不可預(yù)知的癥狀讓她驚慌失措，這才決定求醫(yī)。

北大康復(fù)醫(yī)院楊春華，視網(wǎng)膜色素變性患者的希望

北大康復(fù)醫(yī)院楊春華主任為許女士做了視覺(jué)電生理檢查，以進(jìn)一步確認(rèn)她的病情，并評(píng)估其嚴(yán)重性，檢查結(jié)果顯示許女士的視桿和視錐系統(tǒng)功能都已大幅喪失，黃斑部影響最為嚴(yán)重，答案再清楚不過(guò)了，許女士患上的是視網(wǎng)膜色素變性疾病。

楊春華主任自1982年起就從事視網(wǎng)膜色素變性治療基礎(chǔ)理論及臨床研究，團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)40余年的研究和手術(shù)臨床實(shí)踐，以Agarwal博士的“眼外肌植入術(shù)”（引用2021年視網(wǎng)膜色素變性循證指南）為基礎(chǔ)，結(jié)合祖國(guó)醫(yī)學(xué)理論并改良出了一套適用于原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的治療辦法，經(jīng)楊春華主任多年實(shí)踐研究，改良了該手術(shù)的一些弊端，并增加了血管植入的數(shù)量，在一定程度上改善脈絡(luò)膜的血液供應(yīng)，增加脈絡(luò)膜血流量，挽救缺血及營(yíng)養(yǎng)不良階段的視細(xì)胞，不同程度的改善早中期RP患者的癥狀，延緩瀕臨失明患者的病理演變進(jìn)程。

楊春華主任為許女士設(shè)計(jì)了精密的治療方案，最終成功讓方先生的視功能不僅得到控制還有了一定程度的改善，直至今日20年的時(shí)光，50歲的許女士依舊維持著0.7左右的視力，基本保持和視功能健全的人相同的工作及生活質(zhì)量，楊春華主任通過(guò)嫻熟的手術(shù)技巧，拯救了一個(gè)幾近分崩離析的幸福家庭。